6月25日,我校成功举办第30期“东坡科技讲坛”,特邀南方医科大学南方医院地中海贫血诊治创新研究中心主任徐湘民教授作专题报告。本次讲坛聚焦地中海贫血临床研究最新进展,为海南地贫防控工作提供新思路。
本次讲坛由科学技术发展研究院院长郭峻莉主持,副院长李凯、福利天堂第一附属医院生殖医学科主任马燕琳、海南省医学科学院课题组长何祖平等专家学者参加讲坛。
主讲专家徐湘民教授
徐湘民教授以地中海贫血临床队列研究的历史脉络为切入点,系统阐释其团队在致病机制与精准诊疗领域的里程碑成果:通过“β-地贫千人基因组计划”整合全基因组测序、单细胞测序等多组学数据,首次鉴定 KLF1、DNMT1 等7个 HbF修饰基因位点,揭示遗传修饰因子通过调控胎儿血红蛋白表达或自噬通路影响临床表型的分子机制;同步开发地贫诊断试剂盒、基于质谱的全肽链筛查技术,建立中国人血红蛋白病突变数据库DASH系统,并推动全球首例α-地贫自体干细胞基因治疗临床应用,构建起“筛查-诊断-治疗”全链条研究体系。
在交流环节,师生们围绕“致病机制与研究手段”展开热烈讨论。徐教授以其深厚的学术造诣,对各类专业问题进行了深入浅出的解答,现场学术氛围浓厚。
讲坛现场
针对海南地贫防控压力,郭峻莉院长呼吁深化跨团队合作,突破技术瓶颈,推动技术革新与体系优化。本次讲坛不仅分享了地贫研究的最新成果,更为海南地贫防控工作提供了重要参考。学校将继续搭建高水平学术交流平台,促进科研成果转化应用,服务地方医疗健康事业发展。
郭峻莉院长为徐湘民教授颁发主讲专家证书(郭峻莉、徐湘民、马燕琳)
主讲专家介绍:
徐湘民教授,南方医科大学南方医院地中海贫血诊治创新研究中心主任、医学遗传学教授,国家杰青,从事地中海贫血(地贫)的基础及技术应用研究38年,主持国家科技支撑计划及NSFC重点基金项目等40余项,研究阐明了我国地贫高发区该病的主要遗传病因,推动了该病的临床诊疗和人群预防应用。出版专著《临床遗传咨询》和《地中海贫血预防控制操作指南》,发表包括AJHG,PNASBlood,Brain,JACS和Clin Chem在内的学术论文200余篇,获国家科技进步二、三等奖各1项,取得国家新药或医疗器械证书6项,推动合作公司取得国家药监局IND许可1项。